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FCS病友故事:Justin (一)

2019-06-26
FCS
本文 2123 字,阅读全文约需 7 分钟

小时候,我是个好动的孩子。我不是在爷爷的奶场帮忙,就是去忙着滑雪,玩橄榄球,踢足球,打篮球。在别人眼里,我是个相对健康的男孩。

然而,回顾我那时候的生活,我其实有很多症状,预示我的健康其实有问题。我常常跑肚拉稀,膝关节长期疼痛,常觉异常乏力,腹胀腹痛,皮肤也经常发痒起鳞状的皮儿。

而最早的症状则发生在出生时。我的母亲对我进行母乳喂养,但是三周大的我,莫名其妙的掉了很多其中。医生没有给我做任何化验,就告诉我妈我的体重骤降是因为我每天消耗的卡路里少于摄入的,并且给了我个发育不良的诊断,就完了。

以上这些,其实都是我患有的由基因缺陷引起的罕见病家族性高乳糜脂血症(familial chylomicronemia syndrome FCS)的前期症状。然而,获得这个正确诊断,我花了许多年的时间,都快往医生那里跑断了腿。


我真正的找寻病根之旅,始于我的十八岁。那一年,我为了实现成为消防员的梦想,报名参加了一个培训。一天,在一次消防演练过后(我们要跑进一栋着火的大楼),教练带我们进行了例行医疗测评病测量了血压。演练后20分钟,我的血压仍然极端的高。

之后,就是一系列的坏消息。首先,是我被告知,因为高血压的原因,我不能做消防员。之后,我的血检结果吹来,发现我的甘油三酯高达1500 (mg/dL),比正常值要高出四倍多。我的医生把我转到了一个内科医生那儿,内科医生的诊断,说我是高甘油三酯症,属于高脂血症的一种。他给我开了降脂药,那些药物都没什么效果。

接下来的十年里,我几乎每天都承受着极度乏力,慢性腹泻,关节痛和慢性头痛的困扰。我采取了严格的饮食限制与其他一些措施,来尝试保持健康。但是,我血液中的甘油三酯始终异常高,数值在1500-3000之间变化。医生束手无策,只是不停的给我开不同的降脂药,包括沙汀类药物。毫无作用。

这段时间里,我意识到自己的健康一定是有严重的问题。我开始陷入恐惧。我害怕自己会因为这怪病而早逝。不过,我还没有放弃,希望我吃的这些药能对我有帮助。多数症状虽然让人难受,但我还可以承受。我继续过我的生活,努力做到最好。

22岁那年,我与我高中时的恋人Naomi结婚了。她那年才19岁。我们的家人都觉得我们疯了,干嘛这么小就结婚。然而我们两个人都清楚我的病的严重性,因而连一天都不想浪费在单身状态。不久,Naomi怀孕并生下了我们的第一个女儿,三年之后,我们的二女儿出生,17个月后,我们又有了第三个女儿。三个女儿的出生,使得弄清我的病证这件事变得更加迫在眉睫。然而,我们在网上的搜索和毫无结果,我们仍旧只有问题,没有答案。

28岁那年,事情又变了。我在医院的夜班结束之后,在睡梦中被腹痛疼醒。我以为自己死期到了。我的肚子经常疼,但这次却疼得不一样。疼痛如此难以忍受,我都无法走路。我当时在医院工作,幸运的是我发病的时候已经在正确的楼里。然而,从我在的地方到急诊室,我几乎得是难受的爬行过去的。那段平时只需要两分钟的路程,当天我爬了45分钟。接下来三天的事情,我几乎什么也不记得了。我醒来后,医生们告诉我,我是胰腺炎发作。一个医生怀疑这次发作于我当时吃的一种降压药有关。于是,我的药单子又变了一次。

有一就有二。那之后,我几乎每三到六个月就会复发一次胰腺炎,准确的像钟表。每次发作,我都得住院三天左右。每一次,医生都没有个明了的解释。这个说我得注意饮食,另一个到干脆,说很多胰腺炎病例就是找不到原因的。我继续采取一切行动来保护我自己的健康,包括饮食和锻炼。即便如此,我还是无来由的体重增加,症状并未缓解。我害怕食物和胰腺炎的痛,开始不时的断食——我真的不想再来一次那疼痛且能要人命的胰腺炎了!然而,胰腺炎还是来了,比以往都严重。多数发作,我需要三天感到好转,而这次,它让我整整一星期都毫无生气。

这次的严重发作之后,我觉得医生们总该重视一下,多做点儿化验检测吧。我向医生提了要求。但是,医生们依旧认为这次发作的原因是我的饮食有问题. 我的胃肠科医生说如果我能剪掉20磅的体重,症状大概就能消失。 要知道,那时候的我,每天跑五公里,滴酒不沾,严格节食. 医生们的回答让我失望透顶。我中断了谈话。我放弃了希望,不再觉得我还有可能会找到胰腺炎和我的其他症状的真正原因。

然而,这个绝境却点燃了我妻子的斗志。这些年来,她看着我承受那些因病而起身体和精神上的痛苦。她绝不接受没有答案的结果。她从16岁就开始寻找答案了,怎能轻言放弃。最终,她找到了一片文章,导致了我的最终诊断。

她在研究过程中,发现了一篇文章提到了一种叫做家族性乳糜脂血症(familial chylomicronemia syndrome,FCS) 的罕见基因疾病。 一目了然的,我所有的症状都符合 ——高甘油三酯血症,慢性的腹痛,高胰腺炎风险。

第二天我们就联系了医生,安排了一个只有在专门治疗血脂病的 Mayo Clinic 才能做的血检。就这样,在过了半辈子活在各种严重且威胁生命的症状的生活之后,血检结果终于证实了,我患有的是FCS。

待续…

2019-06-24

如果你也是LPLD或者FCS患者,希望你能和我联系。 我的微信: Qing-Yang_Li 电子邮件:qingyangli@livingwithfcs.org

原文地址 https://conge.livingwithfcs.org/2019/06/26/FCS-bing-you-gu-shi-Justin-(-yi-)/
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